Studimi gjenetik zbulon pjesë të fshehura të ‘enigmës së sëmundjes së syve’

Shkencëtarët kanë bërë një hap të rëndësishëm përpara në kërkimin e tyre për origjinën e një gjendje progresive të syve që shkakton humbje të shikimit dhe mund të çojë në transplantim të kornesë.

Një studim i ri në keratoconus nga një ekip ndërkombëtar studiuesish, përfshirë një grup të Universitetit të Leeds të udhëhequr nga Chris Inglehearn, Profesor i Oftalmologjisë Molekulare në Shkollën e Mjekësisë, ka zbuluar për herë të parë variacione të ADN-së që mund të sigurojnë të dhëna se si sëmundja zhvillohet.

Keratoconus bën që kornea, e cila është shtresa e jashtme e qartë në pjesën e përparme të syrit, të hollohet dhe të fryhet jashtë në një formë koni me kalimin e kohës, duke rezultuar në vizion të paqartë dhe nganjëherë verbëri. Zakonisht shfaqet në moshën e pjekurisë së hershme, shpesh me pasoja gjatë gjithë jetës dhe prek mesatarisht 1 në 375 persona, megjithëse në disa popullata kjo shifër është shumë më e lartë.

Është më e zakonshme tek njerëzit me një të afërm të prekur, duke bërë që shkencëtarët të besojnë se mund të ketë një lidhje gjenetike, shkruan Medical Xpress.

Syzet ose lentet e kontaktit mund të përdoren për të korrigjuar shikimin në fazat e hershme. I vetmi trajtim është ‘ndër-lidhja e kornesë’, një procedurë ku drita UV përdoret për të forcuar indin e kornesë. Në raste shumë të përparuara mund të jetë i nevojshëm transplantimi i kornesë.

Profesor Inglehearn tha: “Ky studim shumëkombësh, shumëqendror na jep depërtimin e parë të vërtetë për shkakun e kësaj gjendjeje potencialisht verbuese dhe hap rrugën për testimin gjenetik tek individët në rrezik”.

Ekipi, i udhëhequr nga Alison Hardcastle, Profesor i Gjenetikës Molekulare në Institutin e Oftalmologjisë UCL dhe Dr. Pirro Hysi në King’s College të Londrës, duke përfshirë studiues nga Mbretëria e Bashkuar, SHBA, Republika Çeke, Australia, Hollanda, Austria dhe Singapori, krahasuan kodin e plotë gjenetik të 4,669 personave me keratoconus me atë të 116,547 personave pa këtë gjendje.

Ekipi identifikoi sekuenca të shkurtra të ADN-së që u ndryshuan ndjeshëm në gjenomet e njerëzve me keratoconus, duke ofruar të dhëna se si zhvillohet.

Gjetjet tregojnë se njerëzit me keratoconus kanë tendencë të kenë rrjete të gabuara kolagjeni në korneat e tyre dhe se mund të ketë anomali në programimin e qelizave që ndikojnë në zhvillimin e tyre. Këto njohuri premtuese nuk ishin të mundshme në studimet e mëparshme për shkak të madhësive të pamjaftueshme të mostrave.

Studimi ka sjellë shkencën një hap më afër diagnostikimit të hershëm dhe synimeve të reja terapeutike, duke ofruar shpresë për pacientët aktualë dhe të ardhshëm me keratokonus.

REMOTE_ADDR:[]

1 komente në “Studimi gjenetik zbulon pjesë të fshehura të ‘enigmës së sëmundjes së syve’”

  1. Sara says:

    Bravo Dr,Pirro Hysi,
    normal qe ketu s’te njef njeri se nuk je “star facebook-u e Twiter-i”

Lini një Përgjigje

Adresa juaj email nuk do të bëhet publike. Fushat e domosdoshme shënohen *